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Maladies orphelines, maladies rares
Qu’est-ce qu’une maladie orpheline ?
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Les maladies orphelines, c’est :
 8000 pathologies
méconnues, délaissées et souvent rares
4 millions de
personnes touchées en France
25 millions en Europe
un déficit de la
recherche et de la prise en charge médico-sociale
Les maladies orphelines échappent aux tentatives simples de typologie
Elles recouvrent toutes les spécialités médicales et nécessitent
généralement des consultations pluridisciplinaires.
Elles se révèlent aussi bien à la naissance, pendant les premières
années de l’enfance qu’à l’âge adulte et s’accompagnent souvent de
difficultés motrices et/ou sensorielles.
Les maladies orphelines peuvent être héréditaires ou le fruit de
mutations spontanées (lorsqu’aucune forme familiale n’a été rencontrée
préalablement). On compte également des maladies infectieuses,
auto-immunes et des pathologies aux causes diverses (environnementales,
accidentelles…).
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Leur point commun : jugées non rentables, elles font l’objet de peu de
recherche, ne connaissent pas ou peu de traitement et leur diagnostic
peut prendre plusieurs années. La prise en charge sociale des malades
est souvent problématique et lacunaire. |
Maladies « orphelines » : terminologie d’un combat
L’appellation maladies « orphelines » traduit
l’abandon et le désintérêt
dont sont l’objet des milliers de pathologies en matière de recherche,
d’offres thérapeutiques, d’accès aux soins et aux prises en charge.
Les raisons en sont multiples :
les coûts importants de la recherche sur des pathologies jugées
non rentables car rares ou touchant des populations insolvables ;
la complexité de pathologies touchant de nombreuses spécialités
médicales et nécessitant une prise en charge médicale large et difficile
à mettre en place ;
le caractère « hors cadre » de ces pathologies méconnues, mal
identifiées, mal diagnostiquées, aux handicaps ou invalidités
souvent non reconnus (…).
L’appellation maladies « orphelines » revendique une
dimension
politique ; elle traduit l’exigence des malades d’une prise en compte
qui soit à la hauteur du défi de santé publique qu’ils représentent.
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